詹淑琴 专家任务室

所属医院:北京宣武医院    所属专科:神经外科

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          咨询情况  
咨询者: qjlljjkq 咨询时间: 2010-02-14 10:05:28
咨询大夫: 詹淑琴
咨询标题: 先本性肌养分不良
咨询内容: 我侄女刚确诊得了先本性肌养分不良,不知道有甚么好的治疗办法啊?
          答复情况  
答复时间: 2010-02-23 16:46:28
答复标题: 您好
答复内容: 先本性肌养分不良症   先本性肌养分不良简介   先本性肌养分不良(congenital muscular dystrophy, CMD)   先本性肌养分不良(CMD)属常染色体隐性遗传,包含一类出身时或出身几个月内出现肌有力和肌张力低,可伴随不合程度中枢神经体系受累的一大年夜组疾病。   先本性肌养分不良是指出身时或出逝世后数月内即出现的肌力和肌张力低下和关节挛缩。肌活检病理可见典范的肌养分不良改变。本病1960年由日本学者福山起首提出,但因缺乏完全的病理材料,经久以来一向存在争辩。随着分子生物学的研究停顿,今朝先本性肌养分不良作为一个自力的疾病类型曾经取得国际公认。    临床表示   先本性肌养分不良从重生儿开端病发,表示为脊柱后突,肌张力降低,常伴发髋关节脱位,近端关节挛缩,斜颈,而远端关节表示出惊人的松弛,弹性过度增高。但是在一些严重的病例中,远端关节过度松弛也能够不存在,同时这类关节挛缩是可以停止性产生、生长,终究影响到之前表示为松弛的踝、腕及手指。病人最大年夜的活动才能变异很大年夜,有些患者可以自在活动,而另外一些从未能自力行走。前期病人活动功能受限的缘由大年夜多与关节挛缩有关,病人可因关节挛缩而掉去已具有的行走才能。UCMD病人特点性的面庞为:下眼睑轻度下垂,圆脸,招风耳。典范的皮肤伤害为滤泡性过度角化。    先本性肌养分不良重要有以下几种类型:      1.福山型(Fukuyama type)本型的重要特点为停止性肌养分不良伴广泛的神经体系后天畸形,包含大年夜脑、小脑的脑回增多、增宽,脑沟变浅,脑白质广泛养分不良。有时还伴随脑积水和视网膜变性。肌肉病理改变成肌纤维坏逝世、再生和肌间质增生,肌纤维merosin染色呈阳性表达。本型为常染色体隐性遗传,基因定位于9q31-33,编码蛋白为Fukutin。日本多见,多在出逝世后6个月内病发,临床表示为肌力肌张力低下,昂首、端坐延迟,面肌受累明显,呼吸肌也可受累,仅多数患儿可自力行走,常有假肥大年夜和关节挛缩,精力发育迟滞。血CK常增长10~60倍。多在2~23岁内逝世亡。   2.非福山型指除福山型以外的其它类型后天型肌养分不良。重要包含merosin缺乏症、Walker-Warberg综合征、肌-眼-脑病(muscle-eye-brain disease,MEBD)、先本性肌养分不良归并脊柱强直和Ullrich病。   (1)Merosin缺乏症merosin是位于细胞外基质中的一种基底膜层粘连蛋白α(Lamininα)的同功体(isoform),它与肌膜上的养分不良糖蛋白α(dystroglycan-α)慎密结合,后者又经过过程养分不良糖蛋白β与肌浆内的细胞骨架蛋白dystrophin结合构成慎密连接的复合体(见图34-3-1)。 Merosin缺乏可形成细胞骨架和细胞外基质的连接破坏,招致肌纤维变性、坏逝世。本型先本性肌养分不良欧美多见,为常染色体隐性遗传,基因定位在6q22-23。肌肉病理改变同福山型,但merosin免疫组织化学染色阴性。患儿多在出身时或出逝世后6个月内病发,表示为肌力、肌张力低下,关节挛缩,面肌和呼吸肌受累,无眼部症状。没有或唯一稍微的精力发育迟滞。颅脑CT可见广泛的白质低密度,脑MRI示白质内异常旌旗灯号,脑皮质改变很轻,此点与福山型不合。   (2)肌-眼-脑病由芬兰学者Santavouri起首申报,故又称Santavouri病。重要特点为先本性肌养分不良伴视网膜变性、视神经萎缩、巨脑回、多小脑回(polymicrogyria)、脑积水、透明隔和胼胝体发育不全或缺损。本型为常染色体隐性遗传,基因定位与福山型不合,位于1p32-34,肌肉活检merosin染色阳性。临床表示与福山型比较,眼部症状明显。   (3)Walker-Warburg综合征本型特点为先本性肌养分不良伴无脑回畸形或称滑脑症(lissencephaly)、小脑和视网膜异常。为常染色体隐性遗传,基因定位不清,但已清除9q31-33位点。肌肉merosin免疫组织化学染色阳性。患儿多在9个月内逝世亡。   (4)先本性肌养分不良归并脊柱强直综合征本型由Dubowitz起首申报,重要特点为肌张力低下,颈肌和呼吸肌受累明显,儿童期即出现呼吸艰苦,肌萎缩明显而肌力降低相对较稍微,脊柱肌明显挛缩,惹起脊柱侧弯和愚蠢性强直,四肢关节也有不合程度挛缩。智力和心功能正常。本病为常染色体隐性遗传,基因定位于1p35-36。肌肉merosin免疫组织化学染色阳性。   (5)Ullrich病又称先本性无张力性硬化性肌养分不良症(congenital atonic- sclerotic muscle dystrophy),由Ullrich于1930年起首申报。重要临床特点为自幼肢体无张力,肢体细长,躯干肌挛缩,脊柱侧突,四肢近端关节挛缩,远端关节过度舒展,腱反射正常,脑神经安排肌受累较轻。本病停顿极端迟缓,简直不影响寿命。血CK正常,肌电图为肌源性伤害。肌活检可见肌纤维大年夜小不等,肌间质增生,偶见肌纤维坏逝世伴吞噬反响。最新的研究显示(Higuchi等,2001),本病有胶原Ⅵ蛋白缺乏,COLⅥα2基因14号外显子有20bp缺掉,后者惹起“移框”(frameshift),使终止码提早出现,产生一个切断的胶原Ⅵα2链。根据上述临床、病理和分子生物学特点,本病应当属于胶原病范畴,肌肉的改变能够为继发。
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